SMA nedir? SMA ne demek, açılımı ne? SMA hastalığı nedir, tedavisi nasıl yapılır?

SMA açılımı nedir? SMA ne aramak? SMA nedir? SMA ne kavrayış geliyor? SMA hastalığı nedir? SMA hastalığı tedavisi var mı, nasıl yapılır? SMA testi gerekli mu olacak? SMA testi nasıl yapılır? İşte bilgiler…

SMA NEDİR?

Sinir hücrelerini etkileyen, ırsi ve ilerleyici bir adale hastalığı olan SMA, nadir görülüyor. Hastalık, omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetlerin işleyişini bozuyor.

SMA AÇILIMI NE?

SMA (Spinal Muskuler Atrofi) omurilikte yer alan ön boynuz motor sinir hücrelerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlayan bir adale hastalığıdır.

SMA TARAMASI NEDİR?

SMA kalıtımsal geçişli bir rahatsızlık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor.

Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanacak. Bebeğin SMA’lı doğmasının önlenmesi için isteyen çiftler, tüp bebek uygulamasına yönlendirilecek.

Türkiye’de her sene sıradan 170 SMA’lı bebek dünyaya geliyor. Başvuru Formu, bunun önlenmesi için büyük yük taşıyor.

SMA HASTALIĞI ÇEŞİTLERİ NELERDİR?

SMA hastalığının dört öbür tipi vardır. Bu sınıflandırma hastalığın başladığı yaşı ve yapabildiği hareketleri temsilcilik eder. SMA’nın belirtilerini gösterdiği yaş ne değin ileriyse hastalık da o kadar hafif seyirlidir. 6 aylık ve daha ufak bebeklerde belirtileri görülen alıcı-1 SMA en ağır seyirli olandır. Tip-1’de gebeliğin son dönemlerinde bebek hareketlerinin yavaşlaması gözlenebilir. Hipotonik bebek olarak da adlandırılan alıcı-1 SMA hastalarının en büyük belirtisi hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması ve sık karşılaşılan solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu enfeksiyonlar neticesinde bebeklerin akciğer kapasitelerinde daralma meydana gelir ve bir zaman sonradan solunum desteği edinmek zorunda kalırlar. bununla beraber yutma, emme gibi esas becerileri bulunmayan bebeklerin, kol ve bacak hareketleri de gözlenmez. Ancak canlı bakışları ile göz kontağı kurabilirler. Alıcı-1 SMA, bebek ölümlerinin dünyada en sık görülen sebebidir.

Tip-2 SMA ise 6-18 aylık bebeklerde görülür. Bu dönemden önce bebeğin gelişimi normalken bu dönemde belirtiler başlar. Başlarını yoklama edebilen müşteri-2 hastaları tek başlarına oturabilseler de desteksiz ayakta duramaz ve yürüyemezler. Kendi başlarına doğrulamazlar. Ellerde titreme, kilo alamama, zaaf ve öksürük gözlemlenebilir. Skolyoz denilen omurilik eğriliklerinin de görülebildiği herif-2 SMA hastaları sıklıkla solunum yolu enfeksiyonu geçirir.

Herif-3 SMA hastalarının belirtileri 18. aydan daha sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri olağan olan bebeklerin, SMA belirtilerinin ayrım edilmesi buluğ çağı dönemini bulabilir. Ama gelişimi akranlarından yavaştır. Rahatsızlık ilerledikçe ve adale güçsüzlükleri geliştikçe ayağa kalkmakta güçlük, merdiven çıkamama, çoğu kez düşme, ani kramplar, koşamama gibi güçlüklerle karşılaşılır. Alıcı-3 SMA hastaları ileri yaşlarda yürüme yeteneklerini kaybederek tekerlekli sandalyeye gereklilik duyabilir ve skolyoz, yani omurga eğrilikleri gözlemlenebilir. Bu tip hastaların solunumu etkilense de herif-1 ve tip-2’deki değin yoğun değildir.

Kişilerin çoğunluk döneminde semptomlarını göstermesiyle tanıdık alıcı-4 SMA, diğer tiplere tarafından daha nadir olarak görülür ve hastalığın ilerleyişi yavaştır. Müşteri-4 hastaları arada bir yürüme, yutma ve solunum becerilerini yitirir. Kol ve bacaklarda güçsüzlüğün görülebildiği hastalık tipinde omurilik eğriliği görülebilir. Titreme ve seyirmenin eşlik edebildiği hastalarda çoğunlukla gövdeye yakın olan kaslar etkilenir. Ama bu koşul yavaş yavaş vücuda yayılarak ilerler.

SMA HASTALIĞI NASIL ANLAŞILIR?

Spinal muskuler atrofi hastalığı hareket ve asap hücrelerini etkilediğinden genel olarak iki taraflı zaaf, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olan olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur. Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda rahatsızlık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik ayrım etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve adale ölçümü yapılır. Olağandışı bulgular tespit edildiğinde kan testi ile belirsiz genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.

SMA HASTALIĞI NASIL TEDAVİ EDİLİR?

Açıklanmış bir tedavisi bulunmamakla birlikte incelemeler devam etmektedir. Hastalığının belirtileirnin azaltılmasına karşın bambaşka ve farklı alanlara yönlendirilmiş tedaviler uygulanabilir. Bu da kişinin hayat kalitesini arttırır. SMA teşhisi konmuş hastanın yakınlarının bakım konusunda bilinçlendirilmesi, evde bakımın kolaylaşması ve hastanın hayat kalitesinin artmasında kayda değer bir rol oynar. Tip-1 ve alıcı-2 SMA hastaları genel olarak akciğer enfeksiyonlarından kaynaklı olarak kaybedildiği için solunumun derme çatma ve ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir.

SMA tedavisinde fizik çare ile ilaç tedavisi bir arada ilerlemektedir.

SMA hastalarında başlıca fizik tedavi uygulamaları şunlardır:

Pozisyonlama

Egzersiz Uygulaması

Cihaz(Ortez) Uygulamaları

Solunum Fizyoterapisi

BU HASTALIĞI DURDURMAK MÜMKÜN MÜ?

SMA hastalığını önlemek için uygulanabilecek en etkin yöntem ise çocuk sahibi elde etmek isteyen çiftlere yapılan bir deneme ile taşıyıcı olup olmadıklarını belirlemek.

Haberler.com – Gündem

Haberi Kaydet

Yorum yapın

Viski Fiyatları Geçici Mail antrenmanlarla matematik 1 pdf pdf kitap indir ales çıkmış sorular pdf ilahi sözleri 1984 pdf türkçe pdf minecraft premium satın al ilahi sözleri youtube mp3 çevir Selçuk Sport Apk İndir